基因检测可定制药物
从上世纪50年代DNA被发现后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。上世纪70年代后，美国前总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗，其中包括一种基因遗传病——镰刀形红细胞贫血症，引发科学界的基因研究热潮。
1985年，美国科学家率先提出人类基因组计划，于1990年正式启动，美英法德日中6国科学家参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划，中国是其中唯一一个发展中国家。为了做这个计划，中国成立了人类基因。
另一个向基因检测大迈进的一年便是2007年，新一代的测序技术产生，这让之前要花14年、30亿美金的成本，变成几十万美金和几个月甚至几周。据吴彬介绍，到今天，要测一个人的基因组，只需要几万美金，一两周乃至几天时间便可实现，技术的变革，让基因检测更趋于平民化。国际上至少已有几千种基因检测，大部分检测直接与疾病相关，如色盲症可以通过基因进行预测，剩下的一小部分基因检测与易感基因有关，可以在一定范围内对疾病风险做出预测。
白血病患者换药由基因检测说了算
近年来，随着第二代靶向药物的问世，正在使用第一代药物的患者到底该何时换药，一直是困扰医生和患者的难题。最近，国家卫生与计划生育委员会直属机构中国医院协会和中国健康教育中心发起了“中国慢粒规范化诊疗建设项目”，其中一个重要目的就是强调在药物使用过程中定期监测的重要性，通过客观的数据和结果，指导医生及时给患者调整治疗方案。
据介绍，目前治疗慢粒的方法主要有：靶向治疗、干扰素治疗、造血干细胞移植治疗和化疗，其中分子靶向药物酪氨酸激酶抑制剂是目前国际上首先推荐的慢粒治疗方案。孟凡义指出，第一代靶向药物伊马替尼作为治疗慢粒的划时代产品，曾经给无数慢粒患者带来希望。但随着治疗的持续，有相当比例的患者产生耐药或不耐受，且耐药和不耐受问题日益成为了慢粒治疗道路上的严重阻碍。
“在使用伊马替尼治疗时，早期分子生物学反应监测至关重要。”孟凡义告诉记者，近一年来的许多研究证实，伊马替尼治疗3个月，其中一个名为“BCR-ABLmRNA”的指标水平如果大于10%，这样的患者预后差，建议早期做白血病基因定量和基因突变检测。
基因检测标准急需建立
基因检测，简单而言就是通过检测一个人的DNA显示基因中的变化，从而预知身体患疾病的风险，与常规体检相比，更像是“治未病”。目前主要应用在产检检测、新生儿筛查、肿瘤个体化诊疗等领域。
“根据检测的不同项目，所需支付的价格是不同的，低至百元、上至万元。”这是国内不少检测机构对一些个体化诊疗需求者的“报价”。看似合情合理，但却存在不少问题。
以上海一家检测机构为例，在10种常见的肿瘤中，与之相关的63个遗传性基因检测费用是8800元，面对个人客户的全基因组测序服务大约需要十几万元。
业内人士解释，价差是由于不同机构所采用的检测设备、诊断试剂，以及不同操作水平的人才成本所造成的。值得一提的是，除了价格，样本数据的欠缺也是这一新兴产业发展中不可忽视的一点。
“客观地说，不断有新进者加入这个市场，是有助于促进行业发展的，但与此同时，行业的标准化、规范化也变得更加重要和迫切。”深圳华大基因研究院副院长王威说，不光是技术标准，还包括临床试验流程，检测前、检测后的咨询和用药，现在都比较宽泛，以后需要一些非常具体的指导和标准。
另外，程昌明也表示，虽然具体到每一个基因检测项目，发达国家也在探索相应的标准，因为这需要不断积累大量的数据分析，但是与国外不同的是，国内基因检测市场目前尚处于混战阶段，特别需要大家齐心协力制定一个标准，来提高行业的“门槛”。
