伴随着市场整体的飞速发展，产业内部分工逐步明确，形成了以产业链为纵向，以终端用户为横向的立体化网络，相互关联、彼此渗透。纵向来看，设备和耗材供应商、第三方测序服务供应商以及新兴的生物信息分析服务商构成了产业链的上下游;横向来看，实现了面向科研机构、临床诊断、药企和CRO、个人用户这些不同终端用户的专业化分工。
从市场规模和增长情况来看，设备和耗材市场仍是产业链最大的一环，但测序服务的增速最为迅猛，以生物信息分析为主的工作流产品，基数小上升空间大。
目前市场上主流新一代测序平台主要有美国Illumina、Ion Torrent/Life Technologies(2014年被Thermo Fisher收购)、454Life Sciences/Roche、Pacific Biosciences几大生产商制造。Illumina占据全球设备市场三分之二的份额，其生产的下一代高通量测序仪HiSeq系列一直是市场上最为畅销的产品。Life Technoloiges凭借小巧轻便的台式测序仪Ion PGM和Ion Proton分割了20%以上的市场份额。而Roche曾收购454成为第一个进入高通量测序市场的公司，近几年却因新产品匮乏导致市场份额不断收缩。
在测序仪国产化方面，华大基因(BGI)于2013年收购了美国Complete Genomics 公司(简称“CG”),将其测序仪更名为BGISEQ，并向国家食品药品监督管理总局(CFDA)提出了申报。CG使用的测序平台采用DNA纳米阵列与组合探针锚定连接测序法，具有自主专利。其产品之前只应用于人类全基因组测序，与华大的测序业务结合之后，能切分到多大的市场份额仍未可知。
4月15日紫鑫药业公告，中国科学院北京基因组研究所就合作开发第二代高通量测序系统与吉林中科紫鑫科技有限公司签订产业转化意向书，共同开发基因测序仪项目。该平台建立在焦磷酸测序的技术机理上，类似于罗氏454测序技术。据生物谷新一代测序论坛信息，此测序平台仍处于原型机阶段，即使投入量产后，仪器也还需试用以及优化改进，成熟的产品投放市场尚需漫长时日。
此外根据贝瑞和康网站信息，Illumina和贝瑞和康双方已经合作开发了一款适用于中国无创产前检测市场需求的测序仪，这款测序仪在中国的贝瑞和康自有医疗设备制造工厂生产，并且只在中国市场进行销售。
国产测序仪的前景如何目前还很难断言。Frost & Sullivan的调查结果显示，测序成本、数据质量、读取长度、通量大小、适用范围是选购新测序仪时最主要的考虑因素。
根据2010年绘制的高通量测序平台分布地图，中国拥有量仅次于美国，如今二者的差距很可能已经非常小。全世界规模最大的基因组研究中心有多个在中国，其中华大基因(BGI)拥有世界上最多的新一代测序仪，产能约占全球的10%-20%(按illumina，Life等销总量计算)。由于测序服务技术壁垒较低，而且主要面向科研市场，国家缺乏准入标准和质量控制规范，众多碎片化的小企业呈现疯狂生长的状态，仅提供一代测序服务的企业就有上百家。
受益于测序服务的迅速增长，中国的基因测序产业成全球发展速度最快的地区之一。据Markets and markets预计，2012年-2017年间CAGR达到20%-25%。
基因测序所生成的原始数据必须通过专业人员进行分析和解读，利用计算机科学和信息技术揭示大量而复杂的生物数据所赋有的规律，对于整个基因测序行业尤为重要。然而，现今的生物信息分析涉及的数据存储、解读及共享是整个基因测序行业面临的最大难题，主要原因一是数据量庞大，二是数据的复杂性。
Ebiotrade调查结果显示，普遍认为数据分析是使用基因测序的一大难题。目前仅有25%的受访者选择外包给专业的生物信息公司，大部分使用者选择用现有软件自行分析。但随着未来数据量越来越庞大，外包给专业化的生物信息公司将成为一种趋势。提供相关产品和服务的公司主要有CLC bio(丹麦),Biomatters(新西兰),Partek(美国),Genomatix(德国), Knome(美国),DNASTAR(美国)，诺和致源(中国)。目前这一市场份额基数较小，蕴含着巨大的市场潜力。
目前互联网巨头Google已涉足这一领域，例如Google和DNAnexus一起打造的开放式DNA数据库，用来取代美国政府的国家生物技术信息中心(NCBI)，后者因为政府预算吃紧即将关闭。双方将一起继续为科研人员免费提供DNA数据库信息。
亚马逊数据云的公共信息平台上也有类似的数据库共享。另外，Google和比尔·盖茨还投资了一家提供癌症全基因组测序及分析的公司Foundation Medicine。鉴于Google、苹果等公司对于医疗健康行业日渐增长的兴趣，一旦此领域显示出巨大的发展潜力，互联网公司凭借自身技术和资源的优势进驻该领域可能成为一种趋势。
