随着微生物基因组信息逐渐增多，新一代测序技术在抗细菌和抗病毒药物研发领域得到广泛应用，尤其在追踪其耐药突变方面。然而，目前这些研究多出自于学术机构，很少来自于制药公司。细菌和病毒经常会对现有药物产生耐药性，通过下一代测序技术理解微生物的耐药突变对未来抗传染病药物开发尤为重要。
在疫苗的质量控制中使用新一代测序技术，可以更早地检测到生产流程中的外源病毒污染。未来，新一代测序技术将用于监测疫苗使用的整个过程，评估其安全性、效率以及在不同宿主中的反应差异。
新一代测序逐渐开始在生物制药领域的应用，尤其是在抗体库的构建领域。联合使用新一代测序和荧光定量PCR技术的方法，相比传统的噬菌体抗体库技术速度更快、成本更低，而且对抗体库多样化的后续分析更为精确。另外，通过新一代测序和噬菌体cDNA文库技术的联合使用，可以识别某个多功能酶的新互作蛋白，或者已知互作蛋白的新结合域。相比传统方法如酶联免疫吸附试验以及一代测序速度更快，信息量更大。
目前新一代测序技术在药物研发上的应用还属初级阶段，同样面临着数据存储、解读以及标准化的问题。新一代测序技术的出现对于药物研发具有里程碑的意义，现有的应用贯穿了早期研发到临床实验的各个阶段。随着未来测序成本的降低，大数据分析能力增强，基因诊断和个体化治疗的不断发展，越来越多效率更高、副作用更小、更为特异的新药将会不断涌现。
近几年兴起的直接面向用户的个人DNA信息咨询产业其实是基因检测市场化产物，基本模式是利用互联网和快递寄送，将检测试剂盒送至用户手中，再由其将采集的唾液及时送回公司，并从中提取用户的DNA，检测结果也可直接从网上查询获取。
目前这些公司绝大部分只能对已知的目标基因进行检测，靠大量的数据统计结果计算百分比，生物学意义和临床意义都不大，但随着基因与人类疾病健康关系的深入揭示，以及全基因组测序的普及，个人的遗传信息对临床个体化治疗将越来越具有指导意义。
现代医学观念变化之一是从“治疗”向“预防”转变，实现这一目标的有效手段之一就是建立个人遗传健康档案以及重大疾病预警机制。要达到及早预防的目的，必须充分了解基因与人类疾病健康的关系，这还需依赖临床数据库的不断积累，并通过生物信息解读展开充分发掘。
监管规范与基础生物信息学仍是目前制约新一代测序技术应用的主要瓶颈。监管与规范化问题有望随着试点审批以及相关注册法规逐步完善而解决，技术相对成熟的生育健康领域将最先恢复发展，重回快速增长的轨道。
生物信息学的发展，关于人类健康与基因关系的研究过程相对漫长，有赖于大数据等新技术的应用的支持，但对每一个病种或者每一个基因研究的突破都将打开一片新的市场空间。当大量生物信息大数据被解读，基因测序市场将与疾病预防相结合，开启新的技术时代。
巨大的市场前景吸引着大量资本进入，二代测序企业如雨后春笋般涌现。暂停基因检测之前，产前无创筛查主要被华大基因和贝瑞和康所瓜分，2014年3月CFDA开放申请后，申报企业的数量众多，市场存在再分配的机会。
