另外一个例子是华大基因对25种栽培水稻和24种野生水稻进行了基因测序和分析。科学家一共找到162个与优良性状相关的基因,其可以用于培育具备抗旱、抗病虫、产量提高和营养价值增加等改良性状的品种。而在此之前,袁隆平院士曾亲自命名的“巨穗稻”,大穗大粒,一个稻穗能长出近千粒稻谷,最高亩产已超900公斤,约相当于普通稻穗的1.5倍。但它的缺点是在海南、华南等温度较高的地区,容易出现掉粒现象,表现不稳定,有的甚至因此缺点减产20%以上。华大基因正在利用全基因组分子标记辅助育种技术,改良其性状,使其产量更稳定、减少病虫害,可应用于更广泛的地区。
尽管华大基因在农业方面的研究进展明显,但其实华大基因更为人所熟悉的是它在人类基因组学研究上的成果。从人类基因组测序计划,到2003年破译SARS病毒基因组序列,到联合军事医学科学院微生物流行病研究所,研制出埃博拉病毒核酸检测试剂,相比主流科研单位,华大基因彻底颠覆了传统的实验室模式,实现了用工业化的组织方法来实现大数据采集。
尤其是在2015年投入使用的国家基因库,是中国第一个国家级的基因库,由华大基因组建及运营,预计2015底可存储3,000万份生物样本的存储,目标是未来在基因信息的容量和数据质量全面超越国际三大基因数据库(美国NCBI, 英国EBI, 日本DDBJ)。
华大基因的董事长汪建认为,人类已继游牧、农业、工业、信息时代之后,进入生物经济时代,人类的生活、生产甚至思维方式都在发生颠覆性的变化。他非常强调,商业模式在华大基因是“高大上”的反义词,华大基因从诞生开始就是直奔基因科技造福人类,只要华大基因的科技能真正造福各国人民,(各国)人民币就不会少。
汪建的短期目标是两到三年内在理论上解决人人都能无病无痛活到100岁的技术问题;稍微长远一点的目标是解决动植物的基因组分析,优选育种造就高效养殖模式;他甚至设想,未来可以用基因技术塑造一个能量守恒、生态循环的空间供人类生活,只需要50立方米就能形成立体农业循环空间,解决除社交以外,一个人一生所有吃喝拉撒住的生活需求——这是华大基因正在和航天科研中心合作的一个新型太空舱的设想。
12年前,汪建曾经被确诊为冠心病,医生要求住院治疗,但受不了约束的汪建,决定锻炼身体“保卫自己”。跑步、登山、骑自行车之外,汪建还给自己做了基因检测,发现了包括心脑血管及猝死相关基因、肿瘤易感基因、老年痴呆基因、药物敏感基因等等,于是他开始针对自己的基因数据对冠心病精准用药,定期监测体内生态平衡状况,再通过饮食调节。用他的话说:“我今天的状态是,我的基因我知道,我的健康我做主。因为我知道我有冠心病的致病基因,那就得有出现心梗的准备,把我的干细胞存好放那儿。这样高山速降、滑雪、登珠峰,我啥悬的事儿都敢干。”
汪建认为自己战胜冠心病的例子,就是未来个体化医疗的典型代表。未来90%以上的病不会通过医院来解决,因为在人出生前,还在母亲腹中孕育时,就能从基因上知道是否患有遗传性出生缺陷,是否携带致病基因而引发未来患病的风险,应该怎么预防,如何做好监测,出现什么先兆是预警,治疗也知道哪些药更有效,哪些药没有效果,所有的一切都是个体化、精准化的。
在过去数百年,真正延长寿命50%的技术是抗生素和疫苗,而到了今天,生物技术将可以解决遗传病和肿瘤问题,而技术很简单,只要抽5毫升血进行基因检测就可以防患于未然。
在2012年之前,华大基因的服务主要是科研服务,而在过去两年多时间内,华大基因与医院合作,进行了大量的临床检测服务,其中以无创产前基因筛查和各类肿瘤易感基因检测为主。在过去两年里,华大基因利用包括Complete Genomics (CG)和Ion Proton在内的测序系统,在52个国家的1300多家医疗机构共完成近32万例无创产前基因检测,准确率达到99%以上。其中检出唐氏综合征T21阳性2190例、T18阳性686例、T13阳性240例,另有性染色体异常807例。此外,在西班牙,华大基因已可以提供600种孕前疾病的检测。华大基因一年的数据产生量就高达20PB,是真正的大数据行业。“我们最大的竞争力就是大数据平台,大计算和分析能力。”
此外,华大基因已经在中国开展了100万妇女的宫颈癌筛查,发现了10万例早期病变,都基本治愈,其中仅广东鹤山的1万多例筛查中,就发现了20多种用常 规筛查无法检验出的病变症状。而在产前筛查领域,华大基因也相信随着样本量逐渐增至100万例以上,当政府和医疗机构、用户看到其准确率的数字,无创产前 基因检测很可能让羊水穿刺成为历史。按照汪建的说法,他希望华大基因在中国全面控制女性肿瘤患病率与每年2000万新生儿的遗传出生缺陷上起到推动作用。
华大基因战略规划委员会主任朱岩梅则表示,控制肿瘤与出生缺陷,需要三个条件:成本可控,拥有可及的大数据样本,制度准入。在中国,每分每秒都在产生巨大 的数据源,而基因数据几何级上升,伴随了测定成本的下降。加上华大基因去年收购了美国测序技术公司CG以及开展临床检测服务,已经满足了前两个条件。因为 足够大的市场规模,宝贵的主场优势,中国市场成为华大基因全球发展的根基之地。但前提是,中国对基因检测这一前沿科技的政策创新需更加灵活,成为这个战略 产业的助力,而非阻力。
如果说过去华大基因的收入主要来自其旗下华大科技对全球科研机构、药企等专业领域的服务,那么自2012年成立的华大医学则所图更大,它希望将人类的“生 与死”全过程均纳入产业链中,也即以经济、简便的方式,通过多组学研究成果,大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。
另外,华大基因近期还将开设“同病相联”网站,打造一个让罕见病患者与华大基因、大型医疗机构直接对接的平台。当患者达到一定数量时,华大基因可以为罕见 病患者提供统一检测、治疗,并出面与药厂、器械厂谈判,以低廉的价格为患者提供最高科技的服务。而治疗费用,也可以通过众筹方式解决。
罕见病往往是遗传疾病,也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。朱岩梅表示,治疗罕见病的过程中,其实也等于为各种遗传病积累致病基因样本数据,找到更好的对症治疗方法。
目前全球有7000多种罕见病,华大基因已经可以通过基因测序技术检测其中1500多种,其中600多种达到临床诊断水平。目前治疗罕见病的方法主要有三 种,即对症支持治疗、酶替代治疗(即持续注射国外研制的生物制剂)和骨髓移植。但前两种方法通常资源有限且费用昂贵。而由于目前中国骨髓库中的人类白细胞 抗原(HLA)分型数据多数是低分辨的,不能确保供者和患者的HLA在基因水平上真正匹配,患者往往需要和多个低分辨匹配的志愿者逐一进行高分辨复核还不 一定能找到合适的供者。华大基因自2008年起应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作,为广大患者提供了快速、直接、可靠 的检索数据。
目前华大基因所开展的基因科技助力罕见病计划包括地中海贫血、鱼鳞病、粘多糖病等罕见疾病。
汪建给华大基因设定了四部曲:科研服务、科技服务、医学服务、人人服务。“我们现在才走到第二步,第三步正在加速。”