近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞（以下简称：赛默飞）推出了三项针对遗传研究的创新技术：用于加强Ion PGM系统中单核苷酸多态性 (SNP) 和插入缺失 (Indel) 检测性能的新型酶，用于基因遗传性耳聋研究的引物组，以及对靶向捕获引物设计热门网站AmpliSeq Designer的升级。这些新产品在美国人类遗传学协会 (ASHG) 2014年度会议中首次亮相，会议于10月18日至22日在圣地亚哥会议中心举行。
为进一步表现该新型酶的性能，赛默飞于会议期间还举办了主题为“从研究到临床——Ion Torrent测序为遗传研究中的下一代测序带来新突破”的教育研讨会，彰显使用新型酶（包含在Ion PGM Hi-Q测序试剂盒中）获取的初步研究成果以及该产品的巨大潜力。
在内部测试期间，赛默飞使用Hi-Q测序试剂盒在Ion PGM系统上进行了10次完整测序，并将性能表现和其他系统进行了对比。两个平台均运行AcroMetrix肿瘤热点质控品，该质控品使用特征明确的基因组背景并结合了多种合成COSMIC变体。
这些测试表明，Hi-Q测序试剂盒在Ion PGM平台的化学过程比市场上其他的主流平台表现出更高的SNP准确度。不仅如此，该研究还显示Ion PGM系统与Hi-Q试剂盒搭配使用能够：
·将扩增子测序中的Indel误差降低43%（较之前使用的Ion PGM测序酶）
·使特定已知变体检出率达到94.1%，测试中其他平台为91.3%
·使反映碱基正确识别能力的阳性预测值 (PPV) 达到99.8%，测试中其他平台98%
“我们的新型Hi-Q酶能读取更清晰的二级结构，从而提供更强的信号和更高的准确度，”负责赛默飞世尔生命科学解决方案业务生物信息产品的高级主管Mike Lelivelt说，“通过使用包含500个以上已知癌症变异大量真值的受控样品，我们得以真实地比较针对靶向癌症测序的平台准确度。”
赛默飞还推出了Ion AmpliSeq听觉丧失研究引物组，它使研究人员可以靶向研究与这种以极端的遗传异质性闻名的疾病相关的63个基因。根据实际研究需要，用户可以在每块Ion 318芯片上运行6到8个样品。
另外，Ion AmpliSeq Designer靶向捕获引物设计网站经过扩展可支长达375碱基对的定制扩增子设计。Ion AmpliSeq 375碱基长度设计是对高质量DNA进行遗传病相关种系突变测序的理想选择。为了满足不同测序应用的需要，仍会供应上至175及275碱基对的定制扩增子设计。Ion PGM系统、Ion PGM Hi-Q测序试剂盒与Ion AmpliSeq引物组仅用于研究目的，不用于诊断程序。
