基因测序的应用
报告的开始，程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检测器件，包括微流控芯片和微阵列芯片两大类。生物应用领域非常广泛，包括疾病预测、疾病预防、个性化治疗、药物开发、食品安全、环境检测、农业育种等。现在，我国现在已能独立自主研发微阵列芯片全线配套仪器。他详细介绍了基因表达谱芯片应用与乳腺癌分子分型，通过对60例乳腺癌患者的基因芯片筛选，就可以大数将乳腺癌患者分为三阴性、腔面A和腔面B型。
目前，在清华大学正进行一代和二代测序仪器的研发。现在，二代测序仪在测序领域占绝对的主导地位，而为什么还要做一代测序仪?因为一代测序仪应用肿瘤方面研究仍是经典之选，但是缺点还需要手工操作比较多，新仪器研发希望能实现全自动化。程院士表示这些仪器今年将全部投放市场。目前，中美新一代基因测序仪，其技术核心无一例外都是基于微流控芯片技术。
博奥生物建立了中国最全的用于做生物技术、疾病相关的研究与服务平台，可以获得从DNA,RNA,蛋白质层面获得大量数据。要将各层次纵横交叉、融会贯通就需要大数据研究人员，既懂生物又懂医学，很好地进行拉网式分析。
最近几年，程院士走访了宁夏、新疆等地，令他吃惊的是，原本以为是比较落后的地区，早已推广医疗大数据的临床研究。华西医科大学口腔医院、南京医科口腔医院、广东省妇幼保健医院、宁夏医科总医院以及博奥生物针对我国唇腭裂疾病进行基因研究，该研究近日被《Nature Communications》接受。这是首次在国际期刊发布中国唇腭裂基因研究。该研究有助于在生育时期预测胎儿患病风险，以便及时进行干预。
转化医学该如何进行
程院士向大家解释了何为转化医学，即将科研成果转化为临床应用应该符合“大学研究--工业--政府--临床”这样的过程。基因数据的获得不应该只是停留在文章的发表，转化到临床应用非常重要。国外的转化模式，不适合中国。在临床方面提供样品提出问题以及相关信息提供给学术机构进行科研研究，还需要工业的参与做成产品才能完成申报。政府介入进行监管，比如获得药监局批准，药监局制定物价，社保局纳入报销等等，全部完成后才能进行临床应用。
接下来程院士为大家举例三个临床转化在不同领域的案例：
案例1.重度耳聋防治
最新数据统计，我国残疾人数达8500万，其中听力障碍人士占24%，但仅有1‰的患者得到救治，如果全部救治得花8万亿人民币，相当于去年全国医疗费用总和的两倍，因此要走防治的路线，定制聋人基因检测芯片。
首先在大学中开展研究：中国耳聋人群遗传因素致聋比例为55%，针对先天性耳聋、药物致聋、大前庭水管综合征的4个基因(GJ82、GJ83、12S rRNA和PDS)中的9个突变位点覆盖我国80%的遗传学耳聋。清华大学的科研人员研发了包含这9个位点的检测芯片。
接着进行工业制作：通过博奥进行芯片优化，制做成品，进行申报，于2009年获得医疗器械证书将能。产品化的芯片能快速、低成本地进行基因检测。
受到政府重视：北京市对两万多聋人免费进行检测，20岁以下的患者中，超40%的人致病原因都是基因突变。北京市在全国率先为新生儿免费筛查耳聋基因。成都地区，目前已经确定父母双方凡一方具有成都市户口的出生新生儿，纳入政府免费耳聋基因筛查，并形成常态化，大于每年10约人的检测量。截至去年，全国完成80万例新生儿筛查，预期今年过百万。
最后就是将产品应用到临床：通过分析2012年北京市新生儿耳聋基因筛查所得到的数据发现，耳聋基因筛查可用较少成本和投入，获得较好效果。对2012年20万新生儿耳聋基因筛查进行的成本效果和成本效益分析显示，筛查投入约1亿元，可避免损失1971.27个健康寿命年，可多挽救19928.34个劳动年，可为社会减少经济损失9.4亿元。如不筛查，挽救一个劳动年需付出5.45万元，而筛查只需支付0.48万元。从成本效益角度分析，筛查效益成本比率为7.27:1，即投入1元，可获得7.27元的效益。说明耳聋基因筛查具有较高的成本效益
案例2.按需定制芯片
清华大学就根据医院的要求开发分枝杆菌菌种鉴定基因芯片，能同时快速检测17种分枝杆菌，分离株或者痰样本均可检测。2009年获欧盟CE认证，2010年获国家医疗器械证。
博奥生物还与国内多个顶级三甲医院和科研机构合作，开展肺癌、结直肠癌、食管癌、肝癌、胃癌、前列腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肾癌、膀胱癌在内的10个肿瘤血浆miRNA标志物的开发工作。本检测项目通过检测健康体检人群和高危人群血浆miRNA谱表达，预测肿瘤风险，该检测具有非侵入性、可动态监控的优点。该项目作为公益性行业科研专项《个体化医学检测的规范化、标准化研究及推广应用》子课题，正在建立个体化医学检测miRNA检测技术LDT指南，并在试点单位试行和修订完善。
案例3.中医西释防未病
在全国有1.1亿糖尿病人，患病人数快速攀升，其实内因(基因)的影响占只20~30%，而外因(环境)的影响占70~80%，外因通过内因起作用，环境与遗传因素互相作用。程院士提出“内因可检测，外因可改变!”
北京中医药大学的王琦教授将人划分为9种体质：平和体质、气郁体质、湿热体质、特禀体质(过敏体质)、阴虚体质、气虚体质、阳虚体质、痰湿体质、血瘀体质，根据统计显示后五种体质的人群易患糖尿病。于是，程院士提出利用血液检测将人群分类中医根据个人体质提出不同调理方案，再针对每种体质人群制作调理饮品。如此一来以中医为主导，结合现代科学检测手段，充分发挥中医在体质分类、未病预测和亚健康调理方面的独特作用，帮助提高生活质量、大幅降低重大疾病诊治的开销。
报告的最后程院士总结到，大数据的管理应以个人为中心，针对每个人的自身状况，定制最优的治疗方案，推荐适合的生活方式。为了有效及时进行健康管理，家庭穿戴式设备是不可少的，数据的管理、存储、分析以及相关的云计算也是少不了的，还有就是与大型医院的互动，建立有效联系也是不可或缺的。
