临床诊断
美国总统奥巴马在2015年的国情咨文中宣布了“精准医疗计划”(Precision MedicineInitiative)，同时提议国家投入2.15亿进行“百万基因组计划”。这项计划是美国继“人类基因组计划”以后再次使人类医学迈入一个新的时代。这个新的时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。
精准医疗的目标就是要为每个病人量身打造出最优的治疗方案，使疗效最大化和副作用最小化。要达到这个目标，需要从分子角度来寻找病因，简单来说，需要对每个人进行基因检测。美国对于精准医疗的投入只是基因检测颠覆临床诊断行业的冰山一角，对于基因行业的来说，这个机遇更像是台风来临前的征兆。
药物研发
“精准医疗”的另一个方向是“精准药物”，目的是为患者提供最有利的治疗。开发新的有效药物不仅花费国家和企业巨额的资金，而且也面临着诸多的问题，比如药物针对的人群越来越有限，药物研发周期越来越长等。这里需要通过基因检测积累更多的数据，实现精准地开发药物，也实现从基因层面上了解病因。
健康预防
“精准医疗”创建了一个庞大的患者医学数据信息库。这个巨大的资源库让临床的数据“有迹可循”，让疾病的根源“有数可查”。研究人员能够通过研究这些数据，进一步了解疾病的根本原因，从而提出更合理和完善的治疗和预防方案。临床大数据的发展会促使健康预防行业进入一个新的台阶。在我国人口基数如此庞大的基础上，基因检测在普通消费者市场上的推广能促使数据积累过程更加迅速。
