51年来，新生婴儿可通过血液检测来筛查先天性疾病，常规的新生儿筛查基本可以消除死亡或者不可逆转脑损伤的风险。
目前研究人员试图寻找新生儿基因检测的风险和益处，由麻省理工学院研究人员启动的BabySeq项目是第一个通过随机选取对照试验来衡量新生儿基因测序利与弊的项目。美国国立卫生研究院(NIH)在新生儿基因检测上投入了2500万美元，BabySeq成为NIH关于新生儿基因检测的第一个项目。
BabySeq项目以临床研究的黄金标准为设计依据，研究数据来自布莱根妇女医院的240名健康宝宝和波斯顿儿童医院新生儿重症监护病房的240名宝宝。研究人员在每组宝宝中随机挑选120名进行全基因检测，同时检测与疾病相关的1700个变异基因，两组中剩下的宝宝作为对照组，不进行DNA检测。这项研究跟踪基因测序对新生儿的健康、测序成本、父母的态度以及父母和孩子之间的关系等方面的影响。
BabySeq项目的数据具有广泛性，参与者的分布可以反映美国人口的多样性。因为研究对象的数量比较少，因此不能代表种族、教育和社会经济构成。
BabySeq项目的关注点
BabySeq项目的核心问题是关注以下几个问题：基因信息会给孩子的父母和医生带来什么?医生是否会建议接受新生儿接受更多的检测和干预方案?这些检测和干预措施会使宝宝更加健康吗?还是只会浪费钱?甚至最终弊大于利?
该项目领衔者Robert Green承认医学上如何使用这些基因组数据还存在很多疑问，BabySeq项目在努力解决尽可能多的问题。例如，一个基因怎样精确地揭示信息?我们怎样预防医生和家长对基因组数据的误解?受到保险歧视怎么办?基因组数据是否会影响亲子的亲密程度?如果孩子倾向于存在发育障碍是否会导致父母对其能力的低估?
新生儿基因检测是否有必要?看看专家怎么说
Green称，目前公众对健康个体基因检测的实用性没有达到科学共识。因此，只有大量证据表明测序对人有益时，这种观念才可能被公众接受。
无论该研究结果是积极的还是消极的，对全基因组测序的未来都非常重要。美国疾病控制与预防中心办公室主任Muin Khoury称，新生儿基因检测这关系到权利的问题，新生儿没有办法做出选择，因此父母必须为他们做决定。BabySeq项目获资助截止至2018年，到2018年项目中接受研究的小孩年龄达3岁，但如果该项目获得长期融资，在小孩13岁的时候他们会征求其意见，在18岁时会征求其同意。
该研究将会对一些疾病进行检测，这可使医生和父母采取行动来减少孩子患病的风险。例如该项目检测了与结肠癌有关的突变基因，在这种情况下，儿童阶段的常规检查可以早发现早治疗。另外，该项目还检测与Rett综合征有关的基因， Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，自6-18个月开始发病，且没有办法治疗。
BabySeq项目只能筛查与儿童时期发病有关的基因突变体，如果一个婴儿体内含有与阿尔茨海默式等有关的突变基因，该项目目前还没有办法检测到这些信息。疾病筛查在带来好处的同时也带来了风险。例如乳腺癌和前列腺癌筛查发现肿块后，切除肿块带来的风险带来的风险会更加大。但是一旦医生和病人知道他们身体存在肿块，他们通常会采取干预措施。
Khoury称新生儿的基因检测不会很快被普遍使用。首先我们应该先看到成人以及患有遗传疾病的成人的基因检测结果，在此结果的基础上我们希望看到新生儿的测序结果。
