与已应用于临床的(第二代)基因测序设备相比,该测序仪能够直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列,可大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。
早期参与到该项目的医院有深圳妇幼保健院、深圳人民医院以及南方医科大学南方医院,这些医院通过该仪器评估,在患者血液中发现了病毒DNA以及循环的肿瘤DNA分子,指导病人个性化选择乙肝抗病毒药物和癌症的治疗办法。
“对于中国数以百万计的乙肝患者来说,耐药性是个棘手问题,而一种经济实惠的方式是通过检测该病毒与耐药相关的基因序列,从而帮助医生指导病人选择正确核苷酸类似物治疗。”南方医科大学南方医院疾病感染中心教授王战会说,“第三代测序技术有潜力发展成为医院广泛使用的临床基因突变检测工具。”
“单分子测序方法提供了一个适合于临床的置信水平。同时也提供了技术优势,如降低样本处理错误的风险,并允许对许多疾病重要的基因表达或拷贝数变异绝对定量。”贺建奎说,他们预计在2016年下半年完成试用机的研制。