利好政策频出
从2014年底国家卫计委医政医管局发布关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，到2015年，国家相关政府机构多次发布相关政策，包括：《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》、《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断(PGD)临床应用试点工作的通知》、《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》等文件，鼓励基因测序行业发展，该行业市场逐渐回暖，并且出现非常火热的局面。
多个医疗机构及检测中心临床试点通过审批
我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为：遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。从2014年开始，针对以上专业的基因测序临床试点申报、审批通知相继发布，多家基因测序公司成为首批试点单位。
2015年1月，卫计委妇幼保健服务司发布了两个通知：一是《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点，该通知中，除了明确描述试点单位的工作内容，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的具体模板；另一个是《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断(PGD)临床应用试点工作的通知》，审批通过13家医疗机构开展高通量基因测序PGD临床试点。
两个《通知》发布后，曾有业内人士分析，《通知》确保了医疗机构具备条件开展测序技术临床应用，使得二代基因测序从学术研发扩展至临床，二代测序在不远的将来可能出现新的爆发。
2015年3月，卫生计生委医政医管局发布《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，公布了第一批20家肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单，其中，包括华大基因、达安、迪安三家基因测序公司的检测中心。
二胎政策全面放开，部分省份将基因测序纳入医保
2015年10月，中共五中全会公报允许普遍二胎。普遍二胎政策无疑将扩大基因测序在无创产前检测(NIPT)、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等领域的市场规模。并且，2015年11月开始，有些省份开始将基因检测纳入医保报销并相继发布执行通知。如：
贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策，其中就包括：组建网络化基因测序机构体系、支持基因测序技术研发及产业化、探索纳入医保报销范围等，并提出高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。无创产前检测(NIPT)作为二代基因测序应用最成熟的领域，倘若基因测序纳入医保在全国范围内普及，无疑将成就基因测序行业一个巨大的利益战场。
精准医疗可能被纳入“十三五”重大专项
2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，建议在2030年前在精准医疗领域投入600亿元。据透露，精准医疗有望写入“十三五”规划，确定为重点突破领域。有了领导的重视，人力和经费的保障，相信我国在精准医疗领域必将大有作为。
同时，精准医疗是个系统工程，大数据是基础，基因测序是工具，只有软硬件有机结合，才可能实现技术上的精准医疗。精准医疗将改变现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。相关人士透露，在我国人口基数庞大的背景下，精准医疗发展有望在“十三五”期间实现弯道超车。
政策推动下的市场
基因测序为个体提供连续基因大数据，是精准医疗的基础和重要实现途径，随着精准医疗概念的提出，相关支持政策的出台，制药、器械、IT 等行业巨头纷纷布局基因测序领域。基因测序的上下游领域的潜在市场规模都是非常巨大的，以二代基因测序市场为例，根据Markets&Markets的研究报告显示，2014年二代基因测序的全球市场规模为25亿美元，预计2020年将达到87亿美元，复合增长率将达23%。
多家公司增投、布局基因测序市场
目前基因测序的上游市场仍处于欧美公司垄断的局面，其中美国拥有全世界最多的测序仪。Genomeweb 2013年全球测序仪器市场调查显示：Illumina和Thermo Fisher(2014年收购Life technologies)两家测序仪公司的全球市场占有率接近90%。
国内，在多项利好政策的推动下，基因测序行业正在快速发展。尤其是，对获批基因测序临床试点单位的公司(如华大基因、达安基因、安诺优达、迪安诊断等)来说，更是一个巨大的发展机遇。正是看好”精准医疗”给基因测序行业带来的巨大市场机遇，2015年有多家公司开始布局精准医疗、转战基因测序市场，争夺这块大蛋糕，比如：5月，丽珠集团6000万投资肿瘤基因检测公司；6月，远方光电4950万对和壹基因增资扩股，布局基因测序产业；6月底，千山药机7010万控股申友生物，“加码”基因测序；8月初，绿叶集团收购新加坡基因测序公司Vela Diagnostics，涉足基因测序业务。
未来市场预测
基因测序产业链包括：上游的仪器、试剂、耗材，中游的测序服务(样品制备、检测和分析)、信息分析(大数据存储、解读、共享)，下游的终端用户(应用场景)。据 Markets&Markets 预测，2014-2020 年上游市场中测序仪的复合增长率是 15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，预计 2016 年超过测序仪器市场，据 BCC Research 预测 2011-2016 年中游市场复合增长率为 29%。下游生物信息学分析市场轻资产、技术附加值高，据 Frost&Sulivan 预测 2012-2018 年复合增长率为 22.7%。
据Illumina公司预测，全球基因测序的市场规模有200 亿美元左右。其中，肿瘤学120 亿美元、生命科学50 亿美元(包括生命科学工具、复杂病症，农业基因以及影响因子和宏基因组)、生育和基因健康20 亿美元(孕妇和新生儿童的检测，以及基因健康)、其他应用10 亿美元。
就我国基因测序市场而言，产前基因检测市场巨大，且随着我国二胎政策的放开，市场将有进一步的成长空间。据了解，如以国家规定的3500 元/次的费用计算，按照我国每年2000万左右的新生儿计算，产前基因检测市场能达到700亿元人民币。2015年11月14日，央视《财经周刊》栏目报道了无创产检基因检测的相关调查，未来市场规模可破千亿。据预测，中国的基因测序产业2012-2017年间复合年均增长率达到20%-25%。
新产品不断出炉
2015年被业内看作是精准医疗的元年，而基因测序作为精准医疗的重要一环，该市场自然成了各个测序仪厂商纷纷看好的必争之地。2015年国内外多款测序仪新品不断的问世似乎也印证了这点。
国内外新品不断发布
当前，国内研发的测序产品以二代测序仪为主。据不完全统计，2015年国内上市的测序仪有5款，分别是：2月，博奥生物的BioelectronSeq4000通过CFDA认证，适用于临床产前辅助诊断；6月，华大基因发布集成式的大容量测序系统RevolocityTM，一年可完成10,000个全基因组测序，可以满足实验室对拥有一个前沿的基因组中心的需求；8月，中科紫鑫推出BIGIS二代测序系统，该系统外形精致小巧、操作简单、成本降低;10月，华大基因正式推出桌面化测序仪系统bgiseq-500，该仪器单次可进行16-192个样本检测，全过程最快可24小时内完成；10月，华因康发布HYK-PSTAR-IIA，单轮测序时间仅10小时，尤其适用于临床样本不固定的医疗机构。
同时，2015年国外上市的测序仪有8款，分别是：1月，业内老大Illumina发布4款测序仪，其中HiSeq3000/4000采用HiSeq X上的测序芯片，可低成本开展个人基因组、外显子组测序，另外NextSeq550 在原有高通量测序平台NextSeq500基础上，增加芯片扫描功能，为用户基于芯片应用转化到测序技术平台搭建了新的桥梁；2月，测序黑马公司发售GemCode测序平台，能够与现有的短读取测序仪互补，产生长片段信息(10-100 kb)，实现结构变异和单体型等分析；4月，英国Oxford Nanopore Technologies公司推出掌上测序仪MinION，该设备利用纳米孔技术制成，体积小巧，价格便宜，可以读取较长的基因片段；10月，赛默飞世尔推出Ion S5和Ion S5 XL两款NGS系统，该系列测序系统可在24小时内完成从DNA到数据获取的完整靶向测序流程，更加简化靶向测序流程。
国内多款测序仪通过CFDA认证
自2014年7月，国家食品药品监督管理总局首次批准第二代基因测序产品上市后，截至到目前，国内测序仪厂商通过与国外仪器厂商合作或自主研发的形式，已有五家厂商的六款测序仪获得CFDA医疗器械注册认证，分别是：华大基因的BGISEQ-100(基于Life Tech的Ion Proton测序平台)和BGISEQ-1000(基于 CG的测序平台)、达安基因的DA8600(基于Life Tech的Ion Proton测序平台)、华因康的HYK-PSTAR-IIA、博奥生物的BioelectronSeq4000(基于Life Tech的Ion Proton测序平台)和贝瑞和康的NextSeq CN500(与Illumina合作)。相信这些仪器将在无创产前检测乃至未来精准医疗领域发挥重要作用。
结束语
2015年，我国不仅在政策上逐渐放开鼓励基因测序行业，在科研上也给予了极大地资金支持。据统计，2015年度国家自然科学基金通过220个测序项目，总资助金额达10586万元，其中有10个项目获资助金额超过100万元。中国是生物和基因测序技术大国，测序市场规模巨大，目前仅次于美国，并有可能在不远的将来超越美国。此外，除了在精准医疗领域，基因测序技术的发展在诸如：食品安全检测、育种、药物开发、公安安全系统、生命科学研究等领域都将具有重要的意义。
