国家基因检测技术应用示范中心落户人类干细胞国家工程研究中心。
红网长沙4月22日讯（时刻新闻记者 易征洋 通讯员 张莹 董雷）备孕时做个基因检测，就可以规避孩子患有染色体病、基因病，甚至遗传性肿瘤的风险。这项医学技术带来的“福利”，湖南人也能充分享受到。
日前，国家发改委下达批复，启动建设国内首批27个基因检测技术应用示范中心，其中包括了湖南省国家基因检测技术应用示范中心。湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心是湖南省示范中心的分中心之一，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人类干细胞国家工程研究中心）、中信湘雅生殖与遗传专科医院承担建设任务。今天上午，人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍，分中心将围绕“优生优育”建立孕前基因检测应用体系，推动相关技术的规范化、标准化，实现健康惠民的目的。
湖南每年需基因检测人群约1500万
湖南省是人口大省，2014年末常住人口达到了6737万人，总人口数位于全国第七。按照基因异常导致疾病发生率为3%-6%、染色体导致疾病发生率为0.5%-1%计算，唐氏综合症、地中海贫血等为代表的遗传性疾病患者约为200万-400万人，每年新增3万人。
随着全民医保制度的实施，医疗和公共卫生重大专项的推进以及人口老年化等因素的驱动，预计在未来5-10年，湖南省基因检测产业将迎来发展的黄金时期。
湖南省国家基因检测示范中心的建设，有利于预防和改善出生缺陷，促进重大疾病精准诊疗、降低感染病发病率；可实现快速诊断疾病、准确定量病毒、鉴定病毒类别、检测病原耐药位点的效果，起到针对性用药和监测治疗的作用，从而显著提高临床感染性疾病的防治水平，为降低重大疾病的发病率和死亡率做出重要贡献，有利于提高人口质量和健康水平。
“强强联合”推动孕前产业链不断延伸
在湖南省国家基因检测技术应用示范中心项目中，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人类干细胞国家工程研究中心）牵头，与中信湘雅生殖与遗传专科医院联手承担了组建孕前基因检测技术应用示范分中心的任务。前者以高通量测序服务和数据分析和解读为主，并提供遗传咨询服务；后者根据前者提供的信息对具体病例进行分析，通过辅助生殖技术最终实现染色体病、单基因病及遗传性肿瘤的“防未病”，也就是一级预防。两者“强强联合”，将为湖南人民提供更加精准的孕前基因诊断服务。
所谓“高通量基因测序平台”，就是新一代的基因检测技术，可以一次性对成千上百万条核酸分子进行高精度序列测定，人基因组测序时间缩短到1周之内。而在以往，测序只能单个进行，要花费漫长的时间。“高通量基因测序平台”和传统测序技术相比，是“精密机械化”和“纯手工”的区别。
1万人将获得孕前基因检测服务
对于全体湖南人来说，国家级基因检测技术应用示范中心是一项健康惠民工程。到2017年，中心拟累计完成无创产前筛查、遗传病筛查、宫颈癌（HPV）筛查、感染性疾病检测等基因筛查1500万人次，降低重大疾病感染率、发病率和死亡率。
具体到孕前基因检测领域，至2017年，孕前基因检测技术应用示范分中心拟累计为1万人提供孕前基因检测服务。
卢光琇教授介绍，通俗来说，高龄妊娠女性、试管婴儿反复植入失败、复发性流产，以及严重的少弱畸精子症病人，可以通过孕前基因检测技术排除异常胚胎，提高妊娠成功率；地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等2000多种单基因病可在孕前阶段排除风险，避免“基因病宝宝”出生；我国常见的遗传性肿瘤，比如家庭性乳腺癌和家族性结直肠癌等，也能在孕前阶段排除携带肿瘤致病基因的胚胎，保障“无癌宝宝”健康诞生。
此外，中信湘雅生殖与遗传专科医院将继续通过湖南省中信湘雅爱心助孕扶贫基金与中国妇女发展基金会“家庭生育健康关爱计划”，为广大不孕不育患者提供爱心援助，通过费用减免和免费药物救助等方式，让更多患者受益。其中，凡在该院接受单基因病PGD的所有湖南籍病友或少见单基因病（地贫、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病除外）的省外病友，可申请2500元减免。
