随着十三五规划和国家健康2030纲要的陆续出台,政府也在不断加大对精准医疗的支持力度。P4China国际精准医疗大会在十三五规划国家精准医疗计划开启元年隆重举办,旨在汇聚政、产、学、研、资各方力量,并将政策、监管、资本、技术、应用、商业整合在一个平台,进一步探讨从系统生物学研究、精准诊断的应用到转化医学的研发,展示国际国内领先精准医疗的成果转化与最佳实践,助力精准医疗产业未来良好发展。
“要最终实现精准治疗是个复杂的大工程,自然和疾病队列生命组学和健康医疗大数据库是基础,基因测序是首要工具,只有大数据、生物信息分析和现代医学技术的有效结合才能将精准医疗的概念从理论上落到实践。”中国医药生物技术协会精准医疗专委会常委,国家千人计划专家,云健康医疗科技集团总裁金刚博士说:“从目前的情况看,精准医学总体上还处在研究和大数据累积阶段,在实现精准医疗的软件和硬件以及标准法规上还都存在一些困境。比如我们现有的新一代基因测序技术,因涉及较多基因的深度测序,前期的基因建库操作复杂,测序和分析流程繁琐,相应检测产品政策法规滞后,很大程度上影响了新一代基因测序在临床上的广泛应用。但随着精准医学作为国家战略任务的推进,政策法规和医保对新一代测序检测的倾向支持,相信基因检测助力精准医学在临床和健康的广泛应用会越来越近。”
全球领先的医疗技术公司BD以中国为首发站,在P4China2016国际精准医疗大会上推出全球第一款通量灵活、全自动一体化微流控文库制备仪BDCLiCTM系统,只需一键启动,即可全自动完成所有样本的文库制备工作,极大缩短了批量处理样本的时间,简化操作流程,全面突破了目前基因建库面临的技术难点,为高通量基因测序提供整体解决方案。
基因测序:捕捉基因差异和基因变异,成就精准医疗
基因测序也称DNA测序,是指通过对提取的DNA片段进行样本处理和文库制备,测序后,利用系统生物数据平台将这些复杂的样本进行有效分析,从而锁定个人病变基因,提供个性化预防和治疗方案。
基因测序是最终实现精准治疗的关键手段之一,特别是对一些重大疾病如癌症的防治。通过基因测序来进行对癌症的预防最广为人知的案例就是国际著名影星安吉丽娜-朱莉因为家族遗传基因而选择手术切除乳腺以降低未来可能罹患乳腺癌的风险。
华大精准医学联盟秘书长杨晓楠博士告诉我们:“推动基因测序在临床中的广泛运用具有更大的价值,避免以往的盲目用药,如通过高通量测序方法(Next-GenerationSequencing,NGS)获得肿瘤DNA的突变、基因拷贝数变异、基因移位和融合基因等海量基因变异信息从而为癌症或因基因突变引发的罕见病的精准治疗提供了治疗指导,更好的提高治疗效果和患者的生活质量。”
灵活、快速、全自动文库制备:一键解决传统基因建库痛点
“我们目前所面临的的最大的难点,并不是基因测序的技术难题,而是在测序前的基因库制备过程中的技术局限。”明码科技执行主任戴珩告诉我们:“由于操作复杂,过程繁琐,耗时长等因素,造成基因测序迟迟无法广泛应用于临床中。”
全球首发的新一代BDCLiCTM全面突破了传统文库制备的技术难点,一键启动领控全程,只需一次触扣便可自动完成所有基因样本的处理,立等可取。真正实现完全自动化,样本和试剂上样后再无需任何实验人员干预,大大降低了因人工因素造成的出错几率。
整个系统支持各种各样的高通量测序(NGS)方法,将文库制备和富集反应体积缩短至传统方式的十分之一,极大缩短了大批量样本的文库制备耗时,同时还能大量降低塑料耗材和试剂的用量,显著节约建库成本。且通量灵活,每次运行可按照不同需求处理从24个跨度到384个的样本。
这款全新的技术具有划时代意义,是基因测序前期建库技术质的飞跃。不但显著提升样本处理的效率,其全自动化的便捷系统完全解放了临床操作人员,让基因测序全面走进临床应用成为可能,进而推动精准医疗向前迈进一大步。
同时,独创的CLC专利技术被授予著名的实验室自动化和筛选协会(TheSocietyforLaboratoryAutomationandScreening,SLAS)新品奖。
BD大中华区标本分析前处理系统业务总监陈曦说:“作为一家有社会责任感的医疗技术领先企业,BD始终致力于科技创新,为中国的科研人员和临床工作者提供最先进的产品和整体解决方案。此次CLiCTM系统在中国首发也彰显了BD对于植根中国的一贯决心。我们期待CLiCTM能够在基因测序中发挥最大的价值,以科技为先让文库制备大有可为,让精准医疗大有可为。”