河南是出生缺陷高发的省份。2013年，国家卫健委出生缺陷预防重点实验室依托我省人口计生科研院立项、建设，定位于出生缺陷预防基础研究、实用新技术研究和应用。五年多来，依托单位根据研究方向，投入近5000万元，搭建了临床基地、人类遗传资源中心、数据中心三大科研平台，建立了重点实验室学科体系，涉及分子遗传学、细胞遗传学、生殖医学、免疫生化、流行病学、超声影像学等六个学科；引进、聘请首席科学顾问、领军人才以及多名学术带头人、学术骨干。重点实验室先后承担和参与各级各类科研项目66项，获得河南省科技进步奖、中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖等4项、出版著作7部，发表了一批重要学术论文；不仅在重大出生缺陷产前筛查与诊断体系构建及应用、单基因遗传病分子诊断技术的建立及应用、重大出生缺陷孕期综合干预技术体系构建及临床检测等方面取得突出成果，而且为政府部门提供了决策依据，对提高基层卫生健康系统专业技术人员干预出生缺陷能力、推动全省孕前优生健康检查项目顺利实施发挥了重要作用，也为降低全省出生缺陷率做出了应有贡献。
验收会上，来自中国医学科学院、四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心、北京大学生育健康研究所等七家科研机构的评审专家组成考评验收组，对该重点是实验室进行了现场验收认证。验收专家组认为，依托单位对重点实验室建设高度重视，管理规范，基础良好，团队努力，实验室工作成效显著，一致同意通过验收。同时，验收专家组也对重点实验室今后加强创新和科研力度、加强人才梯队建设，高水平、高质量建设发展成全国标杆型重点实验室提出了宝贵意见建议。
