近日，深圳华大基因股份有限公司（以下简称“华大基因”）全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司的非小细胞肺癌突变基因分析软件，获得湖北省药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，具体信息如下：
该产品为独立软件，通过软件分析数据可对非小细胞肺癌的福尔马林固定石蜡包埋（简称FFPE）病理组织样本的基因突变情况进行检测；产品与华大基因的检测试剂盒《EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）》（医疗器械注册证号：国械注准20193400621）及该试剂盒说明书指定的基因测序仪配套使用。软件通过对测序数据的质控、过滤、比对，获得对应参考序列的比对结果；然后对结果进行变异分析，得出EGFR基因L858R、T790M、G719X突变，EGFR基因19外显子缺失，KRAS基因G12D突变和ALK融合基因的信息分析结果。检测结果的临床意义以国家药品监督管理局批准的《EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）说明书》为准，产品适用于医疗机构使用。
华大基因介绍，该软件具有以下特点：
1. 可搭载于BGI-HALOS一体机使用，操作简单、界面友好、自动化出具报告。
2. 可兼容多平台。该软件适用于目前华大自主研发的BGISEQ-500，MGISEQ-2000，MGISEQ-200三款测序平台，实现测序仪与信息分析的无缝衔接。
3. 可实现单样本分析。可对SNV，InDel，CNV，Fusion等四种常见变异类型进行单样本检测（Tumor Only），无需配对样本。
另获悉，该软件可灵活拓展，对整个芯片范围的检测数据进行分析，可用于额外科研用途。
至此，华大基因的华翡冉™-肺癌组织个体化诊疗基因检测，从提取、建库、测序（测序仪及试剂）到分析软件，全流程五个环节均已取得医疗器械证书和准入许可，为肿瘤临床用户提供可靠和规范的检测服务。
